Des que John Langdon Haydon Down observà per primer cop la trisomia del parell 21, és a dir, la sobreexpressió del cromosoma 21 que pateixen les persones amb síndrome de Down, els científics d'arreu del món començaren a especular amb la idea que el cromosoma addicional d'aquestes persones podia desembocar en un augment dels nivells proteics normals codificats pel cromosoma 21. Aquesta opinió tan extesa entre els especialistes s'ha vist contradita per un estudi recent publicat a la revsita científica Journal of Biological Chemistry.El treball, dirigit pel Doctor Terry Elton, de la Ohio State University va portar a observar per primer cop nivells inferiors als normals de la proteïna MeCP2, una proteïna responsable de gran nombre de processos cognitius, al cervell de persones amb síndrome de Down i de ratolins amb la mateixa patologia. La síntesi d'aquesta proteïna ve determinada pel fragments de RNA anomenat miR-155 codificat en el cromosoma 21, així que semblava més que una coincidència que individus amb una anomalia al cromosoma 21 tinguéssin nivells anòmals de MeCP2. El següent pas dels investigadors fou manipular els nivells de miR-155 en rates amb trisomia del 21 i rates sanesi, i teixit cerebral adult sa i de procedència del síndrome de Down. L'experiment resultà un èxit ja que s'observà que en equiparar el rang del RNA miR-155 al rang dels individus sans, en tots dos casos els nivells de la proteïna meCP2 augmentaven fins a ser semblants als nivells normals.
">
Imatge del fenotip d'un pacient amb trisomia del 21. En vermell emmarcada la repetició del parell 21.
El Doctor Elton es mostrà satisfet amb els innovadors resultats obtinguts i afirmà que gràcies a aquest experiment s'havien obert cinc noves possibilitats en el possible desenvolupament de fàrmacs que reduïssen les dificultats cognitives de les persones amb síndrome de Down.
Aquest curt documental us introduirà breument a les causes del síndrome de Down:
Aquest curt documental us introduirà breument a les causes del síndrome de Down:
molt i molt interessant!
ResponEliminaJust l'altre dia estudava què era el micro-RNA (mi-RNA) i no en vaig treure l'agua clara, però ara m'han vingut més ganes de saber-ho.
Resulta que són fragments d'ARN, codificats a partir de cadenes d'ADN (com l'ARN missatger (ARNm)), que pateixen unes quantes transformacions en el citoplasma de les cèl·lules abans de ser funcionals.
La seva funció és emparellar-se, d'acord amb la seva seqüència de bases, amb una molècula d'ARNm i inhibir (normalment) que aquest es tradueixi en la proteïna que li pertoca.
Per això es diu que els mi-RNA són reguladors de l'expressió gènica.
Això és important per la carcinogènesi també, per això em va tocar mirar-ho.